Дисфункция коры надпочечников
Общая информация
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это несколько генетических заболеваний у детей, которые характеризуются снижением выработки кортикоидных гормонов и характерным набором симптомов. Сочетание и выраженность конкретных признаков зависит от типа патологии, но, вне зависимости от конкретного сбоя, патология требует постоянного врачебного контроля и заместительной гормонотерапии. Детские эндокринологи «СМ-Клиника» проведут необходимую диагностику при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников и направят маленького пациента на дальнейшее лечение.
ВДКН также носит название андрогенитальный синдром. Этот термин включает группу заболеваний, связанных с врожденной нехваткой ферментов, участвующих в выработке гормонов коры надпочечников. В результате у ребенка возникает каскад патологических реакций, приводящий к дефициту одних биологически активных веществ и избытку других, в частности, андрогенов (мужских половых гормонов). На сегодняшний день каждый новорожденный в обязательном порядке проверяется на наиболее распространенную форму ВДКН, чтобы своевременно начать заместительное лечение.
Причины
Патология носит наследственный характер и передается из поколения в поколение. Вероятность проявления повышается у определенных национальностей (в частности, эксимосы), а также у народов, практикующих близкородственные браки. На сегодняшний день известно 7 вариантов мутаций, наиболее распространенной из которых является дефицит 21-гидроксилазы.
Симптомы дисфункции коры надпочечников у детей
Конкретные симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников зависят от вида мутации. Они могут быть как яркими, так и стертыми. В первом случае заболевание обнаруживается в раннем возрасте, во втором выявляется случайно, например, при исследовании по поводу бесплодия.
Выделяют три клинических формы заболевания:
- сольтеряющая;
- простая вирильная;
- неклассическая.
Сольтеряющая форма встречается в 75% случаев. Она характеризуется резким повышением уровня половых гормонов, которое проявляется у девочек сращением половых губ, увеличением клитора, а в дальнейшем – отсутствием менструаций и бесплодием. У мальчиков избыток половых гормонов проявляется ранним потемнением мошонки, ускоренным половым и физическим созреванием, ранним оволосением, огрублением голоса в 2-3 года.
Одновременно с изменениями половой сферы проявляются признаки дефицита кортикоидных гормонов: вялое сосание, частая рвота, диарея, обезвоживание.
При простой вирильной форме также наблюдаются признаки избытка мужских половых гормонов, в то время как симптомы нехватки кортикоидов отсутствуют. Неклассическая форма характеризуется стертой, скудной симптоматикой и нередко проявляется только в период полового созревания или во взрослом возрасте.
Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников у детей
Основу диагностики ВДКН составляет обязательный скрининг на дефицит 21-гидроксилазы, который проводится в возрасте 4-5 дней. При появлении симптомов патологии, эндокринолог назначает комплекс исследований, направленных на поиск причины их появления:
- общие анализы крови и мочи;
- определение уровня половых и кортикоидных гормонов, АКТГ и других;
- УЗИ и/или МРТ надпочечников;
- рентген области турецкого седла;
- генетические тесты, направленные на выявление конкретных мутаций.
При необходимости назначаются другие исследования, а также консультации профильных специалистов.
Лечение ВДКН у детей
Основу лечения составляет заместительная гормонотерапия. Она позволяет восстановить баланс кортикоидных гормонов, а также снизить выработку андрогенов. Чем раньше будет начато лечение, тем меньше вероятности необратимых изменений в развитии ребенка. Подбор конкретных препаратов, их дозировки и режима приема осуществляется в индивидуальном порядке.
При запущенных формах ВДКН, которые привели к тяжелым осложнениям, используется симптоматическая терапия. В некоторых случаях требуется помощь хирургов для восстановления нормальной анатомии половых органов у девочки.
Врожденная дисфункция коры надпочечников – это сложное заболевание, при котором изменения в организме могут быть как ярко выраженными, так и стертыми. Опытные эндокринологи детского отделения «СМ-Клиника» сделают все. чтобы выявить причину тех или иных нарушений и сориентировать пациента и его родителей на дальнейшие действия.
в соответствии с рекомендациями Минздрава
