Гемохроматоз у детей
Общая информация
Гемохроматоз у детей – системное заболевание наследственного характера, при котором железо слишком активно всасывается в стенки органов желудочно-кишечного тракта и накапливается в тканях всего организма. Состояние сопровождается характерной пигментацией кожи, пожелтением слизистых и склер глаз, а также серьезными осложнениями со стороны внутренних органов. Диагностикой и лечением гемохроматоза у детей разного возраста занимаются врачи-гепатологи, генетики, эндокринологи, гастроэнтерологи и специалисты других направлений.
Гемохроматоз из-за характерных клинических особенностей также называют «бронзовым диабетом» или «пигментным циррозом». Заболевание возникает из-за генетически обусловленного нарушения обмена железа в организме, из-за чего микроэлемент накапливается в различных структурах и в дальнейшем вызывает полиорганную недостаточность.
В большинстве случаев заболевание манифестирует у людей уже в пожилом возрасте, у детей встречается намного реже. Чаще от гемохроматоза страдают мальчики. Специалисты отмечают, что при наличии у будущего ребенка только одного дефектного гена болезнь с высокой долей вероятности не возникнет, хотя некоторая тенденция к повышенному усваиванию железа сохранится.
Классификация
Специалисты выделяют две формы гемохроматоза, встречающиеся у детей:
- первичную или наследственную, связанную с наличием в организме дефектного гена, который вызывает нарушения обмена железа;
- вторичную, когда повышенный уровень железа определяется у ребенка из-за сопутствующих заболеваний.
В рамках наследственного вида заболевания различают еще 4 варианта гемохроматоза: классический аутосомно-рецессивный, ювенильный, наследственный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2 типа и аутосомно-доминантный. Наиболее распространенным вариантом патологии является классический аутосомно-рецессивный тип, который встречается почти в 95% случаев.
Вторичная форма гемохроматоза в зависимости от причины возникновения может быть:
- алиментарной;
- посттранфузионной;
- неонатальной;
- метаболической;
- смешанной.
В развитии патологии выделяют три основные стадии:
- I стадия характеризуется незначительным накоплением железа без перегрузки;
- II стадия сопровождается перегрузкой организма железом, но при этом у ребенка нет клинических признаков заболевания;
- III стадия характеризуется избыточным скоплением железа с перегрузкой и выраженной симптоматикой.
Симптомы гемохроматоза у детей
При незначительных нарушениях метаболизма железа клинические признаки заболевания у ребенка могут отсутствовать. Симптомы гемохроматоза у детей появляются, когда содержание железа превышает 20г. Первым признаком становится изменение окраски кожи. Она приобретает желто-коричневый, бронзовый цвет, что особенно хорошо заметно в подмышечных впадинах, на гениталиях, шрамах и рубцах на теле, а также лице, руках и слизистых.
Дополнительными сигналами выступают:
- общая слабость;
- повышенная утомляемость;
- заниженные показатели артериального давления;
- немотивированная потеря веса;
- отечность и болезненность в области суставов;
- снижение физической активности ребенка.
Специфическим симптомом становится увеличение и уплотнение печени, из-за чего дети жалуются на болезненность, тяжесть в правом подреберье.
По мере накопления железа в организме развивается цирроз печени. Орган уменьшается в размерах, но появляются признаки печеночной недостаточности. К ним относятся:
- отеки на лице и теле;
- выраженная желтуха;
- кровотечения из носа, десен;
- синяки на коже после малейшего давления;
- горечь во рту;
- асцит (скопление жидкости в брюшной полости);
- расширение вен на животе.
Повышенное содержание железа приводит к нарушению выработки инсулина в поджелудочной железе, из-за чего у большинства пациентов развивается сахарный диабет.
При гемохроматозе также наблюдается вымывание кальция из костей. Он откладывается около суставов, вызывая формирование остеофитов, а сами кости становятся очень хрупкими.
При поражении сердечно-сосудистой системы основными симптомами становятся:
- одышка;
- аритмия;
- учащенное сердцебиение;
- периферические отеки;
- низкое артериальное давление.
У девочек старшего подросткового возраста может развиться аменорея (отсутствие менструаций), а у мальчиков – гинекомастия (увеличение грудных желез).
На терминальной стадии заболевания изменения практически необратимы. У пациентов развивается портальная гипертензия (повышенное давление в воротной вене печени), кахексия (истощение), острая печеночная и сердечно-сосудистая недостаточность, диабетическая кома, сепсис и кровотечения из расширенных вен пищевода. В результате полиорганной недостаточности наступает смерть.
Причины развития
Основная причина развития патологии – наличие в организме ребенка дефектного гена, который регулирует обмен железа. Он подает неверные сигналы эритроцитам, а те начинают усиленно синтезировать железосвязывающий белок. Двенадцатиперстная кишка, в свою очередь, поглощает железо и накапливает его в кишечнике, откуда оно попадает в другие структуры организма. Сначала железо связывается с белком, составляя ферритиновые комплексы. Когда железа становится с лишком много, и белка для его связывания не хватает, оно начинает разрушать клетки. Таким образом развивается наследственный гемохроматоз.
Причинами вторичного типа патологии могут послужить:
- неоднократные переливания крови;
- нерациональное использование препаратов с железом;
- заболевания системы кроветворения;
- поражения печени (гепатиты, болезнь Вильсона, цитомегаловирусная инфекция, неалкогольная болезнь печени);
- онкологические заболевания.
В редких случаях гемохроматоз становится результатом длительного соблюдения строгих диет с ограничением белковой пищи.
Диагностика
Обследование ребенка с подозрением на гемохроматоз проводят детские врачи-гастроэнтерологи, гепатологи и педиатры. В постановке диагноза учитываются:
- внешние признаки заболевания;
- клинические симптомы;
- жалобы;
- семейный анамнез;
- хронические или острые заболевания, имеющиеся у ребенка на текущий момент;
- результаты проведенных обследований.
В комплекс лабораторно-инструментальных способов диагностики входят:
- общеклинический анализ крови;
- биохимическое исследование крови;
- общий анализ мочи;
- ультразвуковое исследование печени;
- ультразвуковое исследование щитовидной и поджелудочной желез;
- электрокардиография;
- эхокардиография;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография (по показаниям).
В отношении первичной формы гемохроматоза проводятся также генетические анализы. При необходимости к консультациям подключают эндокринологов, кардиологов, нефрологов и специалистов других узких медицинских направлений.
Лечение гемохроматоза у детей
Основными задачами терапии заболевания в детском возраста становятся:
- устранение внешнего источника поступления железа в организм при вторичных типах патологии;
- нормализация уровня железа в организме;
- симптоматическая помощь;
- предупреждение осложнений.
Для выведения излишков железа из организма ребенка используются контролируемые кровопускания с постоянным наблюдением за показателями гемоглобина. С аналогичными целями проводятся центрифужный плазмаферез, гемосорбция, терапевтический цитаферез.
Могут быть назначены медикаментозные средства для внутримышечного или внутривенного введения, которые связывают ионы железа и способствуют их выведению из организма.
Огромное значение в лечении гемохроматоза у детей играет диетотерапия. Необходимо исключить любые продукты, которые могут стать внешним источником поступления железа. К ним относятся:
- мясо;
- печень;
- гречневая крупа;
- яблоки;
- свежая зелень;
- яйца;
- кальмары, устрицы, мидии и другие морепродукты;
- сухофрукты;
- речная и морская рыба;
- орехи;
- грибы.
Нужно также ограничить в рационе детей быстрые углеводы и продукты, богатые витамином C (цитрусы, болгарский перец, смородина, капуста, ананасы).
Для поддержания функций печени применяются гепатопротекторы, используются электролитные растворы. Назначается симптоматическая терапия для купирования негативных признаков со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем.
Экспертное мнение врача
Хотя в детском возрасте гемохроматоз встречается не так часто, как у взрослых пациентов, у детей он развивается быстрее и нередко приводит к необратимым последствиям. Очень важно постоянно контролировать самочувствие ребенка, при любых признаках недомогания обращаться к врачам за помощью.
Многие родители дают ребенку поливитамины для поддержания иммунитета и профилактики авитаминоза. Нужно понимать, излишки минералов и витаминов не менее опасны, чем их дефицит. Если родители считают, что ребенку необходимы БАДы или витамины, нужно обратиться за помощью к педиатру. Он назначит анализы, проведет обследование и определит какие именно компоненты необходимы малышу с учетом особенностей здоровья. Только так можно избежать побочных эффектов и принести организму пользу.
Профилактика
Специфических способов предотвратить развитие гемохроматоза у детей не существует. Родителям перед планированием ребенка рекомендуется пройти генетические исследования, которые помогут в дальнейшем быстро выявить патологию и предпринять соответствующие меры.
Для снижения риска возникновения заболевания вторичной формы необходимо:
- следить за рациональным и сбалансированным питанием детей;
- не допускать ситуаций, при которых ребенку может потребоваться переливание крови;
- никогда не давать детям витаминные комплексы или монопрепараты железа для профилактики анемии без консультации с врачом;
- тщательно контролировать имеющиеся у малышей заболевания крови, печени, сосудов.
Подросткам необходимо разъяснять опасность систематического употребления алкоголя и стимуляторов, которые могут негативно отразиться на состоянии печени.
Вопросы и ответы
Чем опасен гемохроматоз?
В первую очередь, тотальным поражением печени, сердца и высоким риском летального исхода на терминальной стадии заболевания. Кроме того, гемохроматоз увеличивает вероятность онкологических заболеваний печени.
К педиатру, гастроэнтерологу или гепатологу. Учитывая то, что при гемохроматозе поражаются многие органы и системы, можно также обратиться к кардиологу, эндокринологу или ревматологу. В любом случае, обследование будет проводиться комплексно с участием всех этих специалистов.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
