Нарушения обмена веществ у детей
Общая информация
Врожденные нарушения обмена веществ у детей – группа заболеваний, обусловленных дефицитом или полным отсутствием определенных ферментов или белков. Состояние связано с генетическими сбоями, при которых блокируются процессы метаболизма, и сопровождается расстройством работы отдельных клеток, тканей или целых органов. Диагностикой и лечением врожденных форм нарушения обмена веществ у детей и подростков занимаются врачи-генетики, гастроэнтерологи, эндокринологи при поддержке диетологов, нутрициологов, педиатров и ряда других специалистов.
Метаболизм или обмен веществ – это комплекс химических реакций, которые необходимы человеческому организму для поддержания нормальной жизнедеятельности.
При врожденных аномалиях развития отлаженный процесс обмена нарушается, у ребенка возникает целый комплекс разнообразных симптомов, начиная от расстройства в работе органов ЖКТ и заканчивая тяжелыми неврологическими поражениями. Сегодня насчитывается более 600 вариантов врожденных форм заболевания, и почти каждое из них смертельно опасно для детей.
Классификация нарушений обмена веществ у детей
Группа патологий, сопряженных с врожденными нарушениями метаболизма, крайне обширна. Существует много классификаций с учетом различных параметров. Чаще всего используется деление патологий на группы зависимости от механизма развития. Таким образом специалисты различают врожденные нарушения:
- обмена веществ малых молекул, когда отсутствие определенных ферментов негативно влияет на промежуточный метаболизм (к этой группе патологий относятся нарушения углеводного обмена, нейромедиаторов, а также фенилкетонурия);
- энергетического обмена, при которых у ребенка вырабатывается слишком много энергии или наблюдается ее нехватка (в некоторых случаях энергии достаточно, но она нерационально расходуется организмом);
- обмена веществ сложных молекул, когда дефицит ферментов приводит к неправильному синтезу больших органических соединений, из-за чего развиваются системные расстройства работы печени, мочевыделительной системы, ЖКТ и других отделов организма.
Наиболее распространенными формами врожденных патологий являются острые порфирии, врожденная гиперплазия надпочечников, синдром Цельвегера, синдром Леша-Найхана, болезнь Гоше и другие состояния.
Симптомы
Клиническая картина заболевания обусловлена типом отсутствующих ферментов и видом самой болезни. Основными симптомами нарушения обмена веществ у детей становятся:
- судороги;
- тремор (дрожание) конечностей, подбородка, головы;
- расстройство координации движений;
- пигментация кожи;
- сыпь на лице и теле;
- сухие волосы, кожа;
- себорея;
- ацидоз;
- пятна на ногтях, расслаивание ногтевых пластин;
- резкие перепады артериального давления;
- дефицит массы тела;
- рахит;
- отечность;
- одышка;
- частое мочеиспускание;
- диспепсия (нарушения пищеварения).
В большинстве случаев врожденные нарушения обмена веществ у малышей диагностируются в неонатальном периоде, т.е. вскоре после рождения. Сначала ребенок чувствует себя хорошо, ест, прибавляет в весе, но через 5–14 дней появляется рвота, прибавка в весе становится отрицательной, развиваются тяжелые неврологические синдромы.
У подростков метаболические расстройства можно заметить по немотивированной раздражительности, агрессии, частым перепадам настроения, излишней худобе. Ребята старшего возраста могут жаловаться на боль и ломоту в суставах, постоянные судороги икроножных мышц, падение остроты зрения, приступы мигреней. Родители часто отмечают резкое снижение успеваемости, вялость, отсутствие энергии, повышенную чувствительность к перепадам температурного режима окружающих условий.
В целом дети с врожденными нарушениями метаболизма заметно отстают от сверстников в физическом и умственном развитии.
Причины
Основная причина развития врожденных нарушений обмена веществ у детей – передача дефектного гена от родителей. Источникам заболевания может быть отец, мать или оба родителя сразу, при этом у самого взрослого патология может не наблюдаться, то есть он является только носителем. Вероятность расстройства метаболизма выше, если дефектный ген передается сразу от двух родителей.
Чаще всего рождение малышей с наследственным нарушением обмена веществ становится первым случаем подобного заболевания в семье, при этом последующие дети могут появляться на свет здоровыми.
Диагностика
Обследование должно носить комплексный и всеобъемлющий характер. В первую очередь, специалисты оценивают внешние признаки врожденных нарушений метаболизма и собирает семейный анамнез. Очень важной может стать информация о внезапных смертях или болезнях других членов семьи, о состоянии здоровья предыдущих детей и т.д.
Основным способом диагностики является комплекс лабораторных исследований, необходимый для определения метаболических сдвигов. Ребенку назначаются:
- молекулярно-биологические исследования;
- тесты для определения активности ферментов;
- пробы мочи для выявления метаболитов, органических и аминокислот;
- анализы на кетоновые тела, глюкозу, молочную кислоту, аммиак и другие вещества в плазме.
Также пациента должен осмотреть невролог, офтальмолог и педиатр. В некоторых случаях показана биопсия кожи, реже конъюнктивы глаза.
Лечение врожденных нарушений метаболизма у детей
Основными задачами терапии становятся:
- ограничение поступления в детский организм определенных веществ, которые могут усугубить состояние (например, галактозы при галактоземии);
- снижение выработки токсичных метаболитов;
- восполнение объема недостающих ферментов.
Так как болезни подобного профиля не поддаются лечению, ребенку назначается симптоматическая и поддерживающая терапия. Могут быть использованы специфические лекарственные средства, ферментативные препараты, витаминные комплексы и пищевые добавки. Большое внимание уделяется коррекции образа жизни и строгому соблюдению диеты.
В сложных случаях при определенных формах врожденного нарушения обмена веществ у детей проводится хирургическое лечение в виде трансплантации костного мозга, почек, печени или других органов.
Экспертное мнение врача
Врожденные нарушения обмена веществ почти всегда сопряжены с угрозой жизни для ребенка. Доказано, что при синдроме внезапной смерти младенца ведущую роль играют именно подобные расстройства. Поскольку риск развития болезни выше, если дефектный ген наследуется малышом от обоих родителей, крайне важно предупреждать близкородственные браки.
Предотвратить заболевание нельзя, но можно значительно снизить риски, если ответственно относиться к планированию ребенка. Будущим родителям желательно пройти все скрининги и тесты, а матери в период вынашивания ребенка не стоит отказываться от генетических исследований и профилактических осмотров.
Большая часть наследственных форм нарушения метаболизма не поддается лечению, но при соблюдении врачебных рекомендаций болезнь можно контролировать. Очень важно не терять время. Если родители заметили у ребенка признаки недомогания, и сразу обращаться за помощью к квалифицированным врачам.
Вопрос-ответ
Могут ли постоянная бледность и отеки быть признаком врожденного нарушения метаболизма?
Да, могут, но еще такие признаки могут говорить о сотне других патологических состояний. Необходимо провести обследование, чтобы установить точную причину симптомов.
К детскому эндокринологу или педиатру.
Диетолог – это врач высшей квалификационной категории, который занимается проблемами питания и помогает подобрать оптимальный рацион при определенных заболеваниях. Его помощь в вопросах, касающихся нарушений метаболизма, неоценима. Грамотный специалист может подобрать такой план питания, что лекарственная коррекция не понадобится, но в конечном итоге все зависит от формы заболевания.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
