Синдром Ретта у детей
Общая информация
Синдром Ретта – генетическое заболевание, дебютирующее у детей, чаще девочек, в возрасте от полугода до полутора лет. Болезнь относится к одной из форм умственной отсталости, возникшей на фоне серьезного повреждения лобных долей мозга. За развитие психоневрологической аномалии ответственна мутация гена MECP2, регулирующего процессы созревания центральной нервной системы (ЦНС). Для патологического процесса характерна деградация психомоторного развития, утрата способностей целенаправленного движения конечностями, а также аутистическое поведение. Достаточно часто на фоне синдрома Ретта у ребенка развивается эпилепсия, отмечаются сбои в работе других систем и органов. Большинство клинических случаев, описанных в мировой психоневрологической практике, относятся к спорадическим (случайным) и только менее 1% являются следствием плохого семейного анамнеза.
Классификация синдрома Ретта
Существует 4 стадии развития генетической психоневрологической патологии.
- Дебют патологического процесса или раннее начало. У ребенка в 6-18 месяцев начинается замедление физического и психического развития.
- Быстрая деструктивная стадия или регрессия. Возврат к более ранней стадии психического развития начинается обычно после исполнения ребенку года и может продолжаться до достижения им четырех лет.
- Псевдостабильность. Эта стадия начинается в 2-10 лет и может продолжаться годы.
- Позднее развитие или ухудшение моторики. Характерна для детей старше десяти лет и может сохраняться на протяжении всей жизни.
По течению патологический процесс может быть типичным и атипичным. Классическая форма заболевания манифестирует в 6-20 месяцев после рождения. При нетипичном течении болезни негативные признаки становятся заметны в 3 месяца или в 2-3 года.
Атипичными считаются 3 формы:
- мозаичная: она встречается чаще всего и характеризуется медленным прогрессированием, а также менее выраженными нарушениями двигательной функции;
- с сохраненной речью: у маленьких пациенток частично или полностью сохраняются речевые функции и понимание обращенной к ним речи;
- врожденная: наиболее редкая разновидность заболевания, при которой нет периода нормального развития, т. е. психоневрологические нарушения проявляются сразу после рождения.
Помимо мутации гена MЕCP2 у детей с атипичными формами психоневрологической патологии выявлены негативные изменения в других носителях информации, которые можно выявить только с помощью молекулярно-генетических диагностических методик.
Симптомы
У всех детей с синдромом Ретта характеристика клинических признаков индивидуальна, т.к. для каждого ребенка характерен свой психоневрологический статус и тип развивающегося патологического процесса. Заболевание в течение нескольких первых месяцев может никак себя не проявлять, или начинаться с утраты полученных ранее навыков и стремительной деградацией.
Во втором случае у большинства детей появляются первые характерные симптомы, свидетельствующие о развитии синдрома Ретта. К ним могут относиться:
- хаотичность в движениях рук и утрата ловкости;
- резкое замедление роста;
- тремор и мышечные судороги;
- нарушение согласованности и моторики движений;
- возникновение проблем с дыханием и пищеварением.
Если не обратить внимания на появление негативных признаков и не показать ребенка специалисту, болезнь начнет неотвратимо прогрессировать, что в скором времени приведет к деградации мозга.
Опаснее всего, если болезнь на первом этапе развития имеет скрытное течение. В этом случае единственными косвенными признаками, указывающими на проблему, могут быть:
- незначительное отставание в развитии двигательных функций;
- постоянно пониженное артериальное давление.
Они возникают далеко не у всех детей.
Первые специфические симптомы болезни у большинства малышей появляются в возрасте от полугода до полутора лет. В некоторых случаях болезнь может дать о себе знать в период с четырех месяцев до двух с половиной лет. Присутствующая у ребенка симптоматика соответствует стадии развития болезни.
Дебют заболевания
На раннем этапе о развитии патологического процесса могут сказать следующие признаки:
- значительное ослабление мышечного тонуса;
- замедление темпа роста головы, стоп и кистей;
- потеря интереса к играм;
- остановка психомоторного развития.
Стадия регресса психомоторного развития
О переходе психоневрологической патологии на этот этап развития может свидетельствовать появление в течение нескольких недель ряда дополнительных негативных признаков:
- потеря большей части навыков, в том числе речевых;
- исчезновение возможности удерживать равновесие, ходить;
- появление проблем с дыханием: на несколько секунд оно останавливается, затем возобновляется и становится очень интенсивным;
- частые приступы беспокойства, сопровождающиеся плачем и потерей возможности нормально спать.
У некоторых малышей появляются приступы эпилепсии. Кроме этого, для стадии регресса характерно возникновение стереотипных телодвижений: качание головой из стороны в сторону, методичное постукивание кулачками по лицу или груди, кусание и сосание ладошек и пр. Одно из наиболее специфичных для синдрома Ретта движений напоминает мытье рук.
Псевдостабильность
У ребенка диагностируется глубокая умственная отсталость. Для этого этапа характерно появление ряда специфических признаков:
- отсутствие согласованности мышечных движений;
- появление нервных тиков;
- частые судорожные припадки.
Малыш полностью прекращает взаимодействовать, общаться, играть с другими людьми, однако при этом у него исчезает тревожность и нормализуется сон.
Финал заболевания
На завершающем этапе полностью атрофируются мышцы, и происходит кардинальное ухудшение двигательных функций. В большинстве случаев ребенок становится полностью обездвиженным. Также для последней стадии патологического психоневрологического процесса характерно:
- значительное отставание в росте;
- развитие сосудистых патологий и сколиоза;
- активация полового созревания;
- усиление эмоциональных связей;
- урежение судорожных припадков.
В большинстве случаев заболевание заканчивается полной потерей связей с окружающими и глубокой инвалидностью.
Причины
Основной предпосылкой, способной спровоцировать развитие синдрома Ретта, является мутация гена МЕСР2. Он находится в X-хромосоме и относится к регуляторам транскрипции, т.е. отвечает за переписывание наследственной информации с молекулы ДНК на РНК.
Девочки в плане синдрома Ретта занимают более выгодные позиции, чем мальчики, т.к. у них 2 X-хромосомы, и, если в одной появится мутация, вторая продолжит нормально работать. У мальчиков одна X-хромосома, поэтому в случае негативной трансформации заменить ее нечем. Из-за этого случаи постановки диагноза синдром Ретта у мальчиков крайне редки. Обычно такие дети нежизнеспособны и погибают еще в утробе.
К возможным факторам риска, способным спровоцировать мутацию гена МЕСР2, относятся:
- воздействие на беременную женщину сильнодействующих лекарственных препаратов, наркотических средств, никотина, алкоголя;
- инфекционное поражение будущей матери вирусом краснухи;
- несовершеннолетний возраст родителей на момент зачатия;
- слишком частые, с перерывом менее года, беременности;
- гипоксия плода.
Ряд специалистов придерживается мнения, что существует прямая связь между развитием синдрома Ретта и вакцинированием. Однако официально она не доказана.
Диагностика
Первый этап выявления психоневрологической патологии – наблюдение пациента. Оно позволяет выявить наличие признаков, характерных для синдрома Ретта. Если у ребенка присутствуют хотя бы частичные признаки патологии, для подтверждения и уточнения диагноза назначают углубленное аппаратное обследование мозга, включающее:
- УЗИ;
- ЭКГ;
- энцефалограмму;
- компьютерную томографию.
Дополнительно маленьким пациентам назначают тесты для оценки работы сердца и легких, а также генетическое тестирование, позволяющее выявить мутацию гена MECP2 и подтвердить клинический диагноз.
Особая проблема диагностики синдрома Ретта в том, что его часто ошибочно принимают за аутизм из-за некоторого сходства клинических признаков на ранних этапах развития и недостаточно большой его известности среди педиатров. Чтобы не допускать путаницы, необходимо помнить, что симптомы аутизма нередко проявляются уже в первые недели жизни ребенка, тогда как малыши с синдромом Ретта полгода после рождения выглядят совершенно здоровыми.
Лечение синдрома Ретта
Официально признанных терапевтических методик, позволяющих вылечить синдром Ретта, не существует. Для облегчения состояния маленьких пациентов и улучшения качества их жизни применяется интенсивная реабилитация. Она включает занятия с логопедом-дефектологом, нейропсихологом и несколько эффективных психолого-педагогических мероприятий, соответствующих возрасту ребенка. Такая терапия позволяет обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток.
Дополнительно может проводиться:
- ортопедическое лечение сколиоза;
- лечебная физкультура для коррекции двигательных расстройств;
- физиотерапия, направленная на восстановление моторики.
Медикаментозное лечение назначается маленьким пациентам индивидуально, с целью улучшения поведения и настроения, купирования раздражительности и тревожности.
Экспертное мнение врача
Практически у всех маленьких пациентов, имеющих в анамнезе синдром Ретта, чрезвычайно выражены умственные и/или неврологические отклонения. В большинстве случаев течение генетической патологии осложняется запорами, нарушением дыхания, кардиологическими заболеваниями. Чаще всего люди с этой психоневрологической аномалией становятся полными инвалидами и практически во всех областях жизни зависят от окружающих.
Продолжительность жизни у детей с синдром Ретта при соответствующем уходе достаточно длительная. Маленькие пациенты, имеющие эту патологию, могут прожить 40-50 лет. Регулярная помощь специалистов позволит снизить риски преждевременной смерти и улучшить качество жизни.
Профилактика
Единственный способ, позволяющий предупредить рождение ребенка с синдромом Ретта, выявление психоневрологической патологии на стадии пренатальной (дородовой) диагностики.
Вопрос-ответ
Что это такое за патология синдром Ретта у детей?
Этот термин обозначает наследственное психоневрологическое заболевание, ведущее к тяжелой умственной отсталости и поражающее практически исключительно девочек.
Продолжительность жизни при этом заболевании составляет, в среднем, 25-40 лет и более.
Патология не поддается лечению, однако при оказании ребенку своевременной терапевтической помощи можно предупредить или замедлить развитие серьезных осложнений.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
